美國兒科醫學會（American Academy of Pediatrics, AAP）近日發布更新後的臨床指引，針對患有 13 號或 18 號染色體三體症的嬰兒與兒童，明確指出這些病症不再被視為「與生命不相容」（no longer considered incompatible with life），並要求醫師應依此行動。
新指引明確表示，醫師不應因這兩種病症而拒絕提供常規照護、健康篩檢或維持生命的醫療。
重點摘要：
- 美國兒科醫學會發布指引，規定患有 13 號或 18 號染色體三體症的兒童，不應被拒絕維持生命的照護、醫療介入、常規醫療與健康檢查。
- 2019年，18號染色體三體症（又稱愛德華氏症）已被移除「與生命不相容」的分類。研究顯示，若提供醫療照護，該病童有90% 能存活至出院，五年存活率為 77%。
- 在治療上存在不平等現象，只有部分家庭能負擔前往願意收治並治療該病童的醫院。
- 2023年，美國德州一名婦女因女胎被診斷患有18號染色體三體症，向州政府提告要求進行「擴張與清除術」（Dilation and Evacuation, D&E肢解式墮胎）。此案引發爭議，媒體甚至拜登夫婦都公開支持讓其女兒死亡。
詳細內容：
7月21日，美國兒科醫學會發布《照護13號與18號染色體三體症嬰兒與兒童的臨床指引》（Guidance for Caring for Infants and Children With Trisomy 13 and Trisomy 18: Clinical Report），明言這些病症並非「與生命不相容」，兒童應得到維持生命的醫療照護。
指引中寫道：「過去幾十年來，針對13號或18號染色體三體症嬰兒與兒童（這些染色體症狀與多種先天性畸形及普遍嚴重的神經發育障礙有關）所提供的醫療與外科介入穩定增加。儘管這些疾病先前被描述為普遍致命，多項研究已證明，若在需要時進行介入，如心臟手術等，可改善病況與降低死亡率。這些介入措施的風險與益處，可與有意願的父母詳細討論。」
報告並指出：「僅根據這些基因診斷就進行普遍的、基於原則的差別待遇，沒有任何倫理依據。」
換句話說，醫師不應因孩子患有13號或18號染色體三體症，而拒絕對其施行原本會為無基因異常孩子進行的治療或手術。
為何重要：
這些指引對於多年來為孩子爭取適當醫療照護的家長而言，是一項可喜的進展，也為其他孩子的權益發聲。
Brad and Jesi Smith，是一名具有18號染色體三體症的16歲女孩Faith的父母，他們告訴 Live Action News說：「我們非常感謝美國兒科醫學會所做的進展。我們希望這能帶來更好的照護，因為我們的孩子是有價值的人。目前，社會對父母施壓，要求透過墮胎殺害殘疾孩子的情況相當嚴重；而孩子出生後，被施壓不予治療的情況也很普遍。」
然而，即使孩子在懷孕期間存活下來，仍有醫師會暗中實行所謂的「表面急救」（Slow Code），表面上看似在治療，實際上卻拖延或避免必要的治療，直到為時已晚。
自2019年起，18號染色體三體症已不再被視為「致命」。AAP 表示，研究顯示餵食管、氣管切開與心臟手術等介入措施，能降低死亡率並改善症狀。雖然手術有風險，但這些風險必須與父母討論，讓他們在充分了解的基礎上作出決定。
密西根大學莫特兒童醫院的研究顯示「採取積極治療方式，90%的愛德華氏症新生兒能從醫院出院，五年存活率接近 77%。」
2017年，《Pediatrics》期刊刊登阿肯色大學醫學科學院的研究指出，心臟手術能使18號及13號染色體三體症嬰兒的存活率與壽命超過兩倍，手術後存活率和出院率從33% 提升至67%，且此益處可持續兩年。研究對象為2004至2015 年間 1,600 名病童。
然而，多年來醫師僅因診斷結果，就拒絕為這些孩子進行心臟手術。
該研究雖不能保證長期存活或正常壽命，但確實證明了患有18號染色體三體症的兒童可以存活多年，甚至數十年。AAP 在其指引中指出，必須「承認隱性偏見與結構性不平等」依然存在，包括某些醫師與醫院拒絕提供照護，以及只有資源較充足的家庭才能負擔前往願意收治13號與18號染色體三體症嬰兒的醫院。
Smith夫婦說：「雖然這篇（AAP）文章提到醫療領域的『隱性偏見』（implicit bias），但我們稱這是醫生包裝的偏見與歧視詞語，而這種情況在我們國家依然非常普遍，且每天都在發生。我們多年來一直陪伴著 T13和T18 孩子的父母，不斷聽到他們遭遇歧視的可怕經歷。」
美國兒科醫學會的主要建議包括：
- 醫療與外科介入應基於最佳現有證據，依個案量身規劃，並尊重道德原則。
- 不同醫院間的醫療建議差異不應過大，且機構指南也應透明。若醫院不提供父母所要求的介入措施，應轉介至提供該措施的醫院。
- 父母應被告知可以獲得個人化的維持生命照護，並獲得與其他罹患基因與複雜醫療病症兒童父母相同的諮詢方式。
- 如果可能的話，患有13號與18號染色體三體症的嬰兒應該在有資源的醫院出生，以便能夠根據家庭的意願和目標提供及時、全面和富有同情心的護理。
- 不應僅因13號與18號染色體三體症診斷結果而拒絕提供常規醫療（如疫苗與健康篩檢）。
- 長期存活的13號與18號染色體三體症患者，需要獲得符合父母目標的全面性照護。
不幸的是，AAP 也將「安慰護理」（comfort care）列為「在道德上可接受的選項之一，應提供給所有確定或高度懷疑具有13號或18號染色體三體症的嬰兒」（原文強調）。雖然文件堅持認為「單憑診斷結果不應成為拒絕治療的理由，使其可能延長生命或促使其出院」，但將安慰護理做為對「疑似」病童的可行倫理選項，仍被批評是倫理上有瑕疵的做法。這表明，他們願意讓任何具有13號或18號染色體三體症的嬰兒死去。(譯者註：這裡的comfort care，安慰護理指的是胎兒在出生前因可能具有三體症而施予人工流產，或出生後選擇不施予積極治療，這一部分不符合未出生胎兒是人類新生命的倫理規範，其實並不道德。）
Smith夫婦認為，這是一種「致命的忽視」（lethal neglect），並表示安慰護理應僅在沒有其他選擇時才提供，就像對非13號或18號染色體三體症的孩子一樣。換言之，如果一位醫生願意治療患有心臟病的「一般」兒童，那麼他也應該同樣治療患有相同心臟病的13 號或18號染色體三體症兒童。
另一面的聲音：
2023年與2024年，18號染色體三體症因德州婦女Kate Cox的訴訟案而成為重大新聞。她因產前診斷出女胎患有18號染色體三體症，而向州政府提告，要求進行「擴張與清除術」（Dilation and Evacuation, D&E肢解式墮胎）以結束這名尚未出生女胎的生命。Cox受到媒體、白宮乃至時任總統拜登等支持墮胎者的讚揚，被捧為英雄，但18號染色體三體症兒童的家庭感到憤怒。
Jewel Calleja 告訴《底特律自由新聞》說：「當我讀到有關Kate Cox案件的文章時，其中用來形容18號染色體三體症的詞彙（『無法存活』、『致命』、『幾乎沒有存活機會的畸形胎兒』）對我影響很大，因為那是錯誤的資訊。」她的女兒 CC 今年五歲，正與18號染色體三體症一同生活。
然而，Cox 卻在2024年與前副總統賀錦麗（Kamala Harris）一同出席支持墮胎的活動時笑容滿面，並發出募款電子郵件，聲稱女胎的診斷是「致命的」，且「威脅到她自己的生命」。事實並非如此，德州最高法院也駁回了她要求肢解其尚未出生女胎Chloe的請求。Cox最終前往新墨西哥州進行了這項優生墮胎，只因她不願意生下有複雜健康需求的孩子。
當時，Phil與Elisabeth Scott也分享了他們的故事，與Cox類似。然而，他們選擇為女兒Brianna爭取生命，如今Brianna已五歲。每一位患有13號或 18 號染色體三體症的孩子，都應該有機會存活並茁壯成長。
最重要的是：
美國兒科醫學會的新指引是打破關於13號與18號染色體三體症患者的錯誤說法，且邁出了重要的一步。希望這能鼓勵醫生努力拯救這些孩子的生命，而不是向父母施壓，要求結束他們的生命。
