在今天推廣胚胎植入前非整倍體檢測（DPI-A），就是忽視科學研究的進展

前診斷、醫療輔助生殖中的植入前檢測、代孕議題
發表日期：2026年4月3日
文章、圖片來源：Gènéthique（生命倫理新聞網站）

在未來生命倫理法修訂的框架下，Jérôme Lejeune基金會已接受聽證：3月30日由法國國家倫理諮詢委員會聽取，4月3日則由國會科學與技術選擇評估辦公室進行聽證。在各方壓力不斷增加、要求批准胚胎植入前非整倍體診斷 [1]的背景下，其研究主任 Elise Saunier Vivar博士對該領域最新研究成果作出總結評估。

胚胎植入前非整倍體檢測（DPI-A）的合理性常常建立在一些過時的論點之上，這些論點並未隨著研究進展而更新。然而，越來越多的文獻證據正在累積，並對其臨床適切性提出質疑，因此有必要加以重視。

一項偏離目標的檢測

首先需要指出的是，胚胎植入前非整倍體檢測（DPI-A）所依據的樣本，主要來自已知含有大量滋養層細胞的活檢材料，而這些細胞負責形成胚胎附屬組織及胎盤。這些細胞並不會構成胎兒及出生後的嬰兒，而這些細胞出現的非整倍體狀況也無法預示胎兒的染色體狀態。這帶來顯著的偽陽性風險，使得DPI-A檢測在臨床上缺乏資訊價值。

嵌合現象：一種在發育過程中極為常見的現象

此外，近年越來越多的研究顯示，嵌合現象（mosaïcisme）[2] 是在發育過程中非常常見的一種現象。

多個研究團隊，包括美國的Starostik 及其合作者[3]，以及澳洲的Robertson 與 Richards[4]，均指出嵌合現象是人類早期發育中的一個普遍特徵：多達80%的胚胎被觀察到至少含有一個疑似非整倍體細胞（參見:〈存在非整倍體細胞：早期胚胎中常見的狀態〉）。根據這兩位澳洲研究者的觀點，80%的發生率顯示這一過程是一種廣泛存在的現象，且很少導致臨床後果。換言之，嵌合現象並不能預示嬰兒出生時的健康或染色體狀態。

Greco 及其同事於2015年發表在《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）的一項研究 [5] 早已指出，在將嵌合胚胎移植給18名女性之後，成功進入足月的6例妊娠，其結果均被確認為正常核型，顯示嵌合胚胎可以發育為染色體正常（euploïdes）的健康新生兒（參見：〈嵌合現象揭示植入前診斷的缺陷〉）。

此外，2024年Morales及其同事 [6]比較了172名兒童的發展情況，隨訪至3歲，其中115名來自染色體正常（euploïde）胚胎移植，57名來自嵌合胚胎移植。他們得出結論：體外受精後由嵌合胚胎移植誕生的兒童，「在為期三年的隨訪中，其圍產期及出生後的結果與源自染色體正常胚胎的兒童同樣令人滿意」（參見：〈嵌合現象：觀察人類胚胎的自我修正，並促進這一過程？〉）。

而在更近期的一項大型多中心雙盲研究[7]中，研究者指出，在DPI-A檢測中所標示的潛在嵌合現象，「對於體外受精後活產預測並無任何臨床效益」。

一種已被揭示但仍未充分理解的自我修復現象

在2026年初發表於《Human Reproduction》的一篇綜述中[8]，來自倫敦的Anna Mantzouratou 與 Anastasia Mania 指出，胚胎在植入前階段中高比例的非整倍體與染色體不穩定現象，自植入前基因檢測（PGT）開始應用以來（早在2007年）即已被觀察到。

新興研究數據顯示，胚胎可能具備內在機制，使其能夠處理甚至修正這些染色體異常；這些機制被稱為「自我校正」或「倍體校正」（參見：〈胚胎自我校正〉：兩個非整倍體胚胎最終發育為兩名健康女童）。
文獻中目前描述了三種主要的胚胎倍體校正機制，包括：

異常細胞的凋亡與細胞週期停滯；
在囊胚擴張過程中，通過細胞排除或優先分配至滋養外胚層（trophectoderme）來重新分配非整倍體卵裂球（blastomères）[9][10]；
以及涉及染色體片段排出或染色體複製修正的「補救」事件。

對出生率的不利影響，但對投資者無影響

此外，也可以補充指出，多項研究顯示，DPI-A對出生率具有負面影響。

在2022年發表於《Nature Medicine》的研究中[11]，美國Gleicher 團隊及其合作者指出，DPI-A 是一項高度具爭議性的程序，在美國約有一半的體外受精（FIV）週期中被使用（參見：〈DPI-A：一項研究顯示其無效性〉）。同時亦可注意到英語世界對該檢測名稱的演變：最初稱為「植入前遺傳篩查（preimplantation genetic screening, PGS）」，用於染色體異常篩查；現今則改稱為「胚胎植入前非整倍體遺傳檢測（preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A）」。因此，在英語語境中，並不存在「診斷（diagnostic）」的概念。DPI-A 檢測的是樣本細胞本身，而並不能對整個胚胎作出診斷性結論。

2025年，有研究者發表了一項基於美國疾病控制與預防中心（CDC）數據的分析[12]，提出兩項結論：（i）整體而言，DPI-A會降低體外受精（FIV）中活產的機率；（ii）與由私人醫師、大學醫學中心／醫院或軍事體系所經營的機構相比，由有投資者參與資本的私營企業所營運的機構，更傾向於增加DPI-A的使用。這一結果顯示，在美國，DPI-A主要是在以營利為導向的私營診所中被推行並逐步制度化。

2023年，美國另一研究團隊（由 Alexander Kucherov 等人領導）發表的一項研究[13]已指出，DPI-A與累積活產率下降相關，尤其是在40歲及以下女性接受首次卵巢刺激週期（體外受精，FIV）時更為明顯。該分析涵蓋了133,494個自體配子體外受精週期，數據來源為美國輔助生殖技術學會（Society for Assisted Reproductive Technology，SART）臨床結果全國通報系統（SART CORS）[14]。

國際性STAR研究（涵蓋美國、英國、澳洲等地）是一項多中心隨機對照臨床試驗，由提供相關檢測技術的企業 Illumina 支持。該研究納入661名女性，旨在評估基於新一代測序技術（NGS）的「胚胎植入前非整倍體遺傳檢測」（PGT-A）在冷凍—解凍胚胎移植中的胚胎篩選價值。該研究的深入統計分析由 Munné 及其同事於2019年發表於《Fertility and Sterility》[15]，結果顯示：無論是在「胚胎移植人群」分析，還是在「意向治療（intention-to-treat, ITT）」分析中，DPI-A均未能改善所有女性的整體妊娠結果 [16]。

一種已被科學與醫學界本身明確質疑的應用

因此，DPI-A 的使用已經在科學與醫學界內部受到明確質疑。這一議題甚至成為當前的熱點爭論之一，並被列入即將於2026年11月在雅典舉行的產科、婦科與不孕症爭議會議（COGI）議程中進行討論。

Robertson 與 Richards 在其近期發表的研究中指出：「這些結果對胚胎植入前非整倍體遺傳檢測（PGT-A）具有重大影響，該檢測被廣泛用於體外受精（FIV）胚胎的篩選與移植。然而，該技術的應用及其效益仍具爭議，這些結果亦提醒人們在使用時應保持謹慎。」他們進一步強調：「鑑於近期關於嵌合性非整倍體影響的新資訊，以及人們對DPI-A檢測準確性與靈敏度的質疑，加上其相關風險與成本，如今關於此檢測是否應作為常規體外受精過程的一部分，已成為激烈討論的議題。」

一種與胚胎及兒童發展結果並不相關的資訊

因此，文獻中累積的大量證據清楚顯示，在植入前階段偵測到的非整倍體，並不能作為評估胚胎發育中染色體倍體狀態或預測未來出生兒結果的指標。雖然相關檢測工具在所分析的細胞層面上具備良好的測量能力，但其所提供的資訊，與胚胎的實際發育結果以及出生後的健康狀態之間並無相關性。因此，就此而言，它並不是一個具臨床意義的生物標誌物。

因此，它無法為未來的父母提供關於其胚胎狀態的可靠資訊（因為來自被分析細胞的假陽性結果，可能與整個胚胎實際情況不一致），也無法提供關於其子女健康的可靠預測（檢測結果為陽性，並不預示孩子的健康狀況）。

面對這些研究結果，國際科學與醫學界也開始重新審視其臨床價值，尤其是在已有研究顯示其可能降低體外受精活產率的背景下。

總之，在當前推廣DPI-A的做法，就是忽視近年來科學研究的進展。

註釋：

Nombre anormal de chromosomes
Coexistence de cellules euploïdes et aneuploïdes
Starostik, M.R., Sosina, O.A., McCoy, R.C., 2020. Single-cell analysis of human embryos reveals diverse patterns of aneuploidy and mosaicism. Genome Res 30, 814–825. https://doi.org/10.1101/gr.262774.120
Robertson, S.A., Richards, R.I., 2024. Single-cell sequencing shows mosaic aneuploidy in most human embryos. J Clin Invest 134, e179134. https://doi.org/10.1172/JCI179134
Greco, E., Minasi, M.G., Fiorentino, F., 2015. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med 373, 2089–2090. https://doi.org/10.1056/NEJMc1500421
Morales, R., Lledó, B., Ortiz, J.A., Arenas, L., Cascales, A., Ten, J., Bernabeu, A., Bernabeu, R., 2024. Perinatal and postnatal outcomes up to the third year of life after the transfer of mosaic embryos compared with euploid embryos. Fertil Steril 122, 537–539. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2024.04.040
Gill, P., Tao, X., Zhan, Y., Mulas, F., Ottolini, C.S., Picchetta, L., Caroselli, S., Babariya, D., Wells, D., Clark, G., Fernandez Marcos, E., Marin Vallejo, C., Jobanputra, V., Werner, M., Scott, R., Molinaro, T., Pla Victori, J., Vergara Bravo, V., Requena Miranda, A., García Velasco, J.A., Pellicer, A., Mounts, E., Jalasb, C., Capalbo, A., 2026, Preimplantation genetic testing for aneuploidy mosaicism reporting lacks clinical predictive value for live birth in a multisite, double-blinded study with independent validation. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2025; 234, 1015-1041. DOI: 10.1016/j.ajog.2025.12.033
Mantzouratou, A., Mania, A., 2026. Embryonic ploidy correction: an update on mechanisms and insights from mosaic embryo transfer. Hum Reprod 41, 319–331. https://doi.org/10.1093/humrep/deaf254
Cellules de l’embryon provenant des premières divisions
Qui deviendra le placenta
Gleicher, N., Albertini, D.F., Patrizio, P., Orvieto, R., Adashi, E.Y., 2022. The uncertain science of preimplantation and prenatal genetic testing. Nat Med 28, 442–444. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01712-7
Patrizio, P., Darmon, S., Barad, D.H., Gleicher, N., 2025. Greater PGT-A utilization in FIV clinics does not improve live birth rates but relates to FIV center ownership: a preliminary report. J Assist Reprod Genet 42, 81–84. https://doi.org/10.1007/s10815-024-03340-1
Kucherov, A., Fazzari, M., Lieman, H., Ball, G.D., Doody, K., Jindal, S., 2023. PGT-A is associated with reduced cumulative live birth rate in first reported FIV stimulation cycles age ≤ 40: an analysis of 133,494 autologous cycles reported to SART CORS. J Assist Reprod Genet 40, 137–149. https://doi.org/10.1007/s10815-022-02667-x
USA National, Society for Assisted Reproductive Technology Clinic Outcome Reporting System
Munné, S., Kaplan, B., Frattarelli, J.L., Child, T., Nakhuda, G., Shamma, F.N., Silverberg, K., Kalista, T., Handyside, A.H., Katz-Jaffe, M., Wells, D., Gordon, T., Stock-Myer, S., Willman, S., STAR Study Group, 2019. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril 112, 1071-1079.e7. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346
L’analyse en intention de traiter consiste à inclure dans l’analyse de l’effet du traitement sur le critère de jugement tous les patients randomisés. Elle maintient la comparaison de base établie par la randomisation.

生命家庭電子報

輔仁聖博敏神學院 | 生命倫理研究中心